2号染色体是第二大的染色体，跨越大约2.43亿个DNA碱基对，几乎占细胞总DNA的8%，研究发现其可能包含1200至1300个基因，在临床此条染色体出现异常可表现不同的病症。

2号染色体异常会有哪些相关疾病

一、2q37缺失综合征

其主要是由于2号染色体的长(q)臂末端的遗传物质缺失引起的，此类疾病的个体差异比较大，不过绝大多数受影响的个体会表现出智力残疾、行为问题、肥胖和骨骼异常，并且通常包括异常短的手指和脚趾得等部位。

二、部分癌症

目前已经在几种类型的癌症中鉴定出与2号染色体的异常有关，这些遗传变化是体细胞的，例如染色体2和3号之间的遗传物质的重排(易位)与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关。

三、MBD5相关的神经发育障碍

在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)，MAND是一种从出生开始影响神经和身体发育的疾病，受影响的个体通常具有智力残疾，发育迟缓，言语受损，睡眠问题，面部特征以及轻微的手足异常，大多数患有MAND的人也有类似于自闭症谱系障碍的行为问题，这是影响交流和社交互动的发展条件。

四、SATB2相关综合征

此类疾病涉及到多种类型的染色体变化，在临床上这类受影响的基因统称为SATB2基因，一些突变从染色体2的长臂移除遗传物质，这些缺失发生在指定为2q32和2q33的区域中，并且缺失的大小在受影响的个体之间变化。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，无论引起它的突变类型如何，并且一些具有大量缺失的个体具有不常见的病症特征，例如心脏、生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)、皮肤或毛发的问题，这些特征被认为与2号染色体长臂上SATB2附近其他基因的丢失有关。

总的来说就是，2号染色体是人类的23对染色体之一，其所拥有的基因数目目前尚还不能比较准确的确定，在临床上此条染色体出现异常胎儿往往会表现出大脑方面的异常，比如智力比较低上、发育迟缓、行为异常等症状，需要孕妇引起重视。

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